Xét Nghiệm Tiền Sản Không Xâm Lấn - NIPT

Hội chứng Down – Dị thường ở tam nhiễm sắc thể 21

Hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21, là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hoặc một phần bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 700 trẻ sinh ra mỗi năm.

Hội chứng Edward – Dị thường ở tam nhiễm sắc thể 18

Hội chứng Edwards, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18, là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến thời gian em bé có thể sống sót. Nó xảy ra với 1 trong mỗi 5.000 đến 6.000 trẻ sinh sống.

Hội chứng Patau – Dị thường ở tam nhiễm sắc thể 13

Hội chứng Patau là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Nó ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 5.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mỗi năm.

Nhiễm sắc thể số 1

Nhiễm sắc thể 1 là nhiễm sắc thể lớn nhất trong số 23 nhiễm sắc thể. Những bất thường ở nhiễm sắc thể số 1 có thể gây ra khuyết tật trí tuệ, các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, bất thường về thể chất, các vấn đề về thần kinh và tâm thần, và một số loại ung thư,…

Nhiễm sắc thể số 2

Nhiễm sắc thể 2 là nhiễm sắc thể lớn thứ hai được tìm thấy trong tế bào của con người. Sự bất thường của nhiễm sắc thể số 2 gây ra các bệnh ung thư, thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về hành vi, béo phì và bất thường về hệ xương,…

Nhiễm sắc thể số 3

Nhiễm sắc thể 3 là nhiễm sắc thể lớn thứ ba ở người, chiếm khoảng 7% vật chất di truyền trong toàn bộ hệ gen. Rối loạn nhiễm sắc thể 3 gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, rối loạn hành vi và tâm thần, và các bất thường về thể chất.

Nhiễm sắc thể số 4

Nhiễm sắc thể số 4 đại diện cho khoảng 6,5% DNA trong bộ gen người và bao gồm gần 1000 gen. Những bất thường trong Nhiễm sắc thể 4 gây ra các vấn đề như khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất, và ung thư,…

Nhiễm sắc thể số 5

Nhiễm sắc thể 5 đại diện cho gần 6% tổng số DNA trong tế bào. Một số gen trên nhiễm sắc thể số 5 có vai trò quan trọng trong quá trình sinh trưởng và phân chia tế bào. Các bất thường có thể dẫn đến rối loạn máu, ung thư,…

Nhiễm sắc thể số 6

Nhiễm sắc thể 6 có liên quan về mặt chức năng với hơn 120 bệnh chính của con người, bao gồm ung thư, bệnh tim, các rối loạn truyền nhiễm, miễn dịch và viêm nhiễm và các bệnh tâm thần.

Nhiễm sắc thể số 7

Các vấn đề như chậm phát triển, các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, chậm phát triển, các vấn đề về ngôn ngữ, và khuyết tật học tập là do bất thường nhiễm sắc thể này gây ra.

Nhiễm sắc thể số 8

Nhiễm sắc thể 8 bất thường gây ra các tình trạng sức khỏe như ung thư liên quan đến máu, thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nặng, dị dạng xương và khớp,…

Nhiễm sắc thể số 9

Ung thư bàng quang, một loại ung thư của các tế bào tạo máu được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính,… là những vấn đề phổ biến do bất thường nhiễm sắc thể 9 gây ra.

Nhiễm sắc thể số 10

Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, các vấn đề về tăng trưởng, khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, chậm phát triển, bất thường bộ phận sinh dục ở nam giới, khiếm khuyết về xương hoặc tim và một số loại ung thư được tìm thấy có liên quan đến mất nhiễm sắc thể số 10.

Nhiễm sắc thể số 11

Phát triển quá mức, thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh và một số loại ung thư là do rối loạn nhiễm sắc thể này gây ra.

Nhiễm sắc thể số 12

Những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 12 có liên quan đến một loại ung thư tế bào máu được gọi là bệnh bạch cầu bạch cầu ái toan mãn tínhliên quan đến PDGFRB, trương lực cơ yếu và một số loại ung thư.

Nhiễm sắc thể số 13

Kích thước đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), khuyết tật học tập, tăng trưởng chậm và ung thư liên quan đến nhiễm sắc thể 13 được tìm thấy có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể này.

Nhiễm sắc thể số 14

Khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển, rối loạn phát triển não và một số loại ung thư có thể do rối loạn nhiễm sắc thể 14 gây ra.

Nhiễm sắc thể số 15

Điếc thần kinh giác quan, vô sinh nam, thiểu năng trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi, tự kỷ và rối loạn tâm thần có liên quan đến 15 bất thường về sắc độ.

Nhiễm sắc thể số 16

Chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, tự kỷ, sự gián đoạn phát triển của các mạch máu trong phổi là những vấn đề chung do rối loạn nhiễm sắc thể 16 gây ra.

Nhiễm sắc thể số 17

Những bất thường ở nhiễm sắc thể 17 có thể gây mất cảm giác, hình thành khối u, cứng cơ bất thường,…

Nhiễm sắc thể số 18

Chậm phát triển và khuyết tật học tập, tầm vóc thấp, trương lực cơ yếu (giảm trương lực), các bất thường ở chân thường được tìm thấy liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể số 18.

Nhiễm sắc thể số 19

Kích thước đầu to bất thường (tật đầu to), tầm vóc cao, chậm phát triển kỹ năng nói và vận động (chẳng hạn như ngồi và đi bộ), khuyết tật trí tuệ, co giật, khó ăn và tiêu hóa, và bất thường về mắt là những vấn đề phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 19.

Nhiễm sắc thể số 20

Rối loạn nhiễm sắc thể 20 ảnh hưởng đến sự phát triển của tim, ống dẫn mật trong gan, cột sống và một số đặc điểm trên khuôn mặt.

Nhiễm sắc thể số 21

Cơ thê·ản xuất các tế bào bạch cầu bất thường, chưa trưởng thành, hội chứng Down và một số loại ung thư là do những bất thường ở nhiễm sắc thể 21 gây ra.

Nhiễm sắc thể số 22

Sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 22 có thể gây ra dị tật tim, hở vòm miệng (hở hàm ếch), các đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, nồng độ canxi thấp và tăng nguy cơ mắc các vấn đề về hành vi và bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt; chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và không thể hoặc chậm nói nghiêm trọng,…

Nhiễm sắc thể liên kết giới tính – Nhiễm sắc thể X

Nhiễm sắc thể X đại diện cho 5% tổng số DNA ở phụ nữ và khoảng 2,5% tổng số DNA ở nam giới. Các đột biến trên nhiễm sắc thể X dẫn đến một số rối loạn di truyền như hội chứng Klinefelter (phát triển giới tính trước khi sinh và ở tuổi dậy thì), hội chứng Triple X (tầm vóc cao, chậm phát triển, các vấn đề về học tập), hội chứng Turner (chiều cao thấp, buồng trứng không phát triển và khuyết tật tim),…

Nhiễm sắc thể liên kết giới tính – Nhiễm sắc thể Y

Rối loạn nhiễm sắc thể này là một tình trạng dẫn đến vô sinh, rối loạn phát triển và hành vi, và các vấn đề sức khỏe. khác.